Genetik: Screening von Embryonen verbessert die Erfolgsrate von Schwangerschaften nicht

Zwei große Gesellschaften der Reproduktionsmedizin haben verkündet, dass das Screening auf genetische Fehler bei Embryonen vor der Implantation im Reagenzglas, die Chancen, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen, nicht erhöht und daher nicht gefördert werden sollte. Die Erklärung entfachte auf dem Jahrestreffen der American Society for Reproductive Medicine (ASRM) in Washington hitzige Debatten. Die ASRM und die Society for Assisted Reproduktive Technology (SART) nutzen das Meeting, um ihre Empfehlungen sowohl zur Präimplantationsdiagnostik (PID) wie auch zum Präimplantationsscreening (PIS) zu erneuern. Bei der Präimplantationsdiagnostik untersuchen Ärzte die DNA des Embryos auf spezifische Merkmale, üblicherweise in Fällen, in denen einer oder beide Elternteile eine genetische Erkrankung haben oder Genträger sind. Umstrittener ist jedoch, dass dieses Verfahren auch angewendet wird, wenn sich Eltern ein Baby wünschen, das als Knochenmarkspender für ein Geschwisterkind infrage kommt. Das Verfahren gilt generell als effektiv. Präimplantationsscreening, so wie es beide Gesellschaften definieren, wird genutzt, um eine Aneuploidie aufzudecken - eine anormale Anzahl von Chromosomen -, die eng mit einer Fehlgeburt in Zusammenhang steht. Es wird üblicherweise bei unfruchtbaren Paaren durchgeführt, bei denen die Frau bereits älter ist oder erfolglose Versuche einer In-vitro-Fertilisation hinter sich hat. Die Daten, die beide Gesellschaften heranzogen, unterstützen die genetische Präimplantationsdiagnostik, weisen jedoch auf keine Verbesserung der Lebendgeburtraten nach Präimplantationsscreening hin. In ihrem Bericht, der in Kürze im ASRM-Journal Fertility and Sterility publiziert werden wird (1), drängen sie Ärzte, Patienten über das Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, aufzuklären, wenden sich jedoch gegen das Fördern von Screenings. "Wir müssen sicherstellen, dass es nicht als Methode zur Verbesserung der Schwangerschaftsraten vermarktet wird", sagt Glenn Schattman, Professor für Gynäkologie und Geburtshilfe am Weill Cornell Medical College in New York und Mitglied beider Gesellschaften.

Kein Vorantreiben

Die Empfehlungen haben nicht das Gewicht von Regularien, haben jedoch Einfluss auf Ärzte und Patienten. Auch wenn Zahlen schwer festzumachen sind, schätzt Schattman, dass 10 Prozent der In-vitro-Fertilisationen in den USA von genetischen Tests begleitet werden, 80 Prozent dieser Tests seien Präimplantationsscreenings. Diese Ansicht wird kontrovers betrachtet und hat viele überrascht. Joe Leigh Simpson, Präsident der Preimplantation Genetic Diagnosis Society und Professor am Florida International University College of Medicine in Miami, sagt: "Wir fühlen uns verpflichtet zu erklären, dass die Mehrzahl der Behandler den Feststellungen der ASRM nicht zustimmen wird." Santiago Munné von Reprogenetics Livingston in New Jersey sagte auf dem Meeting, dass es "unbestritten Evidenz dafür gibt, dass genetische Tests die Chancen auf eine Lebendgeburt verbessern". Er und andere weisen darauf hin, dass in den beiden randomisiert kontrollierten Studien (2)(3), auf die in dem neuen Bericht Bezug genommen wird, nicht die besten verfügbaren Techniken des Präimplantationsscreenings verwendet wurden.

Embryonen-Biopsie

Andere stimmen den Empfehlungen zu. Mark Hughes von Genesis Genetics Institute, Applied Genomics Technology Center in Samaritan, Detroit, sagt, dass die Techniken des Präimplantationsscreenings seine Hoffnungen nicht erfüllt haben. "Vor acht Jahren hätte ich einen großen Erfolg vorausgesagt", erklärt er. Mit dem Präimplantationstest, der grundsätzlich das Entfernen einer oder mehrerer Zellen des acht Zellen großen Embryos, der so genannten Blastozyste, beinhaltet, gehen einige Risiken einher. Es wird vermutet, dass diese Biopsie die Chancen einer erfolgreichen Schwangerschaft reduziert. Und, fügt Hughes hinzu, eine Aneupoidie in einer oder zwei Zellen zu finden, bedeutet nicht immer, dass der Embryo nicht lebensfähig sein wird. Er hat eine Studie durchgeführt, bei der die Ergebnisse des Präimplantationsscreenings bis zu einer gesicherten Schwangerschaft zurückgehalten wurden, und herausgefunden, dass sich viele Embryonen, die aufgrund des Screenings verworfen worden wären, gut entwickelt haben. Schattman sagte gegenüber Nature, dass er kommerzielle Interessen hinter der Ablehnung der Empfehlung, genetische Präimplantationsscreenings nicht voranzutreiben, vermutet. Jede Art von genetischem Präimplantationstest ist teuer und bringt tausende von Dollar zusätzlich zu den zehntausenden Dollar, die üblicherweise bei assistierten Fertilisationsmethoden zusammenkommen. Simpson entgegnete: "Jeder befindet sich in einem Interessenskonflikt." Hughes unterstützt weitere Studien, darunter eine, die von Munnés Gruppe durchgeführt wird, und sagt voraus, dass eine Verbesserung der Biopsiemethoden eines Tages das Präimplantationsscreening zu einem nützlicheren Verfahren machen wird.

(1) doi:10.1016/j.fertnstert.2007.10.010 (2) Staessen, C. et al. Hum. Reprod. 19, 2849-2858 (2004). (3) Mastenbroek, S. et al. N. Engl. J. Med. 357, 9-17 (2007).

Dieser Artikel wurde erstmals am 17.10.2007 bei news@nature.com veröffentlicht. doi: 10.1038/news.2007.173. Übersetzung: Sonja Hinte. © 2007, Macmillan Publishers Ltd

Brendan Maher