Eva Luise Köhler Forschungspreis 2016: Forschen für die Waisen der Medizin

Ein Stoppschild zu ignorieren, ist meist keine gute Idee – weder im Straßenverkehr noch wenn es um das Ablesen eines Gens geht. Bei zwei Formen des Muskelschwunds jedoch sind falsch platzierte Stoppschilder Auslöser verhängnissvoller Unfälle in der Zelle. Sie verhindern entweder, dass das Reparatureiweiß Dysferlin gebildet wird oder es ist nicht zu gebrauchen. Muskeln in den Gliedmaßen, in Becken und Schultergürtel bauen sich immer mehr ab. Die betroffenen Kinder und Jugendlichen sind bald auf einen Rollstuhl angewiesen, ihre Lebenserwartung ist erheblich eingeschränkt.

Der Biochemiker Sven Thoms und die Arbeitsgruppe neuromuskuläre Erkrankungen um die Neurologen Lars Klinge und Ekkehard Wilichowski von der Universitätsmedizin Göttingen wollen Kindern mit dieser seltenen Erkrankung helfen. Antibiotika aus der Wirkstoffgruppe der Aminoglykoside können das falsche Stoppschild „unsichtbar“ machen, das Gen wird weiter abgelesen. Der Haken: Nicht jedes Kind spricht auf diese Therapie an. Und sie hat Nebenwirkungen. Mithilfe bioinformatischer Analysen wollen die Forscher nun besser voraussagen, wer von dem Medikament profitieren wird. Dafür erhielten sie im Berliner Konzerthaus den mit 50 000 Euro dotierten Eva Luise Köhler Forschungspreis.

Gauck: Alle sollten vom medizinischen Fortschritt profitieren

Nur für 100 von 7000 seltene Erkrankungen gibt es bisher eine Therapie oder Linderung. Etliche Betroffene waren am Samstag beim zehnjährigen Jubiläum der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen dabei. „Sie haben erfahren, was es heißt, jahrelang im Ungewissen über eine Krankheit zu leben. Wie es sich anfühlt, analytisch zerlegt zu werden in eine Unmenge Befunde und Daten – um dann am Ende zu erfahren, dass es zwar einen Namen, aber noch keine Therapie für die Krankheit gibt“, sagte Bundespräsident Joachim Gauck. Er mahnte, dass alle Menschen vom medizinischen Fortschritt profitieren sollten, auch wenn sie sich schwer in das Gesundheitssystem einfügen. Die Stiftung des Ehepaares Köhler sei eine der ersten dieser Art in Deutschland – und ein Vorbild. „Die Menschen warten darauf, angestiftet zu werden, Gutes zu tun“, sagte Gauck. „Wir können unsere Seele nicht allein dadurch sättigen, dass wir wirtschaftlich erfolgreich sind.“